Test di Predisposizione Tumorale - BRCA1/2

Test di Predisposizione Tumorale – BRCA1/2

Prevede la ricerca di mutazioni nei geni BRCA 1/2 che predispongono all’insorgenza di determinati tipi di Tumori

Nell’ambito di una forte familiarità, in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tumori di mammella e/o ovaio sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2, che normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. La presenza di alterazioni (mutazioni) di tali
geni determina la perdita del controllo che essi operano. Per questo motivo, quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o ovaio nell’arco della sua vita.

Tipo di Campione

Il test è eseguibile su prelievo ematico o su tessuti tumorali inclusi in paraffina

Tempi di refertazione

Circa 30 giorni lavorativi.

Modalità di esecuzione del test

La ricerca di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere eseguita:

  • su sangue periferico: permette di evidenziare le varianti costituzionali/ereditarie, cioè trasmissibili ai figli (50% di probabilità per ogni figlio/a);
  • su DNA estratto da tessuti tumorali inclusi in paraffina: è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle costituzionali (germinali).

Il test si basa sulla nuova tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (NGS) e permette di analizzare l’intera sequenza dei geni BRCA1 e BRCA2 al fine di rilevare piccole variazioni della sequenza del DNA (singoli cambiamenti nucleotidici, delezioni/inserzioni di poche paia di basi). L’identificazione di un’alterazione patogenetica viene sempre confermata con una seconda metodica (sequenziamento di tipo Sanger). Inoltre mediante l’analisi MLPA (Multiplex Ligation Probe dependent Amplification), è possibile identificare la presenza di grandi delezioni e duplicazioni geniche non rilevabili con la metodica “NGS”, aumentando la sensibilità del detection rate.


Test di Paternità

Test di Paternità

Prevede lo studio di marcatori genetici per stabilire la paternità di un soggetto sia in fase PRE- NATALE che POST-NATALE

Il genoma di un qualsiasi individuo, è ereditato per metà dalla madre e per metà dal padre. Grazie all’uso di tecniche di genetica all’avanguardia, è possibile ricavare precise informazioni sull’eredità genetica e sui rapporti di parentela biologica.

Il test di paternità prevede lo studio di 3 campioni appartenenti a madre, figlio e presunto padre. L’esame può essere eseguito anche in assenza della madre, confrontando il DNA di figlio e presunto padre. Il test genetico prevede lo studio di almeno 15 loci più l’amelogenina, per definire il profilo genetico dei soggetti in esame. Si utilizzano kit commerciali riconosciuti dalla comunità dei genetisti forensi a livello internazionale. Il test di paternità può essere condotto per uso:

Conoscitivo

  • garantendo totale riservatezza e anonimato

Legale

  • è obbligatoria la presenza di entrambi i genitori e di un responsabile della struttura per effettuare il prelievo del campione biologico.

La metodica prevede l’estrazione di DNA dal materiale biologico (tampone buccale, sangue, etc…) e la successiva analisi di 25 sequenze STR (ovvero sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche) localizzate su diversi cromosomi.

Grande novità, il test è eseguibile anche in fase PRE-NATALE!

PaterNipt è un Test di Paternità Prenatale non Invasivo che utilizza la tecnologia dello SNP array, prendendo in esame più di 660.000 marcatori.
La tecnologia dello SNP array si basa su un tipo di mutazione di una singola base nel genoma che è presente in maniera molto frequente nell’uomo: per questo è facilmente rilevabile e offre l’informazione necessaria per determinare la paternità. PaterNipt si effettua tramite un semplice prelievo di sangue della madre e del presunto padre. Trattandosi di un test prenatale per effettuare il calcolo della paternità, PaterNipt si basa sulla rilevazione del DNA libero del feto presente nel circolo sanguigno della madre a partire dalla decima settimana, in una percentuale che va dal 3% al 15%. Questo test è sicuro al 100% sia per la madre che per il bambino, eliminando i rischi di aborto dovuti a metodi invasivi come la Villocentesi (prelievo dei villi coriali) o l’Amiocentesi (prelievo di liquido Amniotico). Come noto, il DNA fetale viene degradato dopo che la gestante ha partorito, quindi non vi è il pericolo di una diagnosi sbagliata dovuta a precedenti gravidanze. 

Comparato ad altre procedure, il test di paternità prenatale è molto più semplice e non necessita di complicate procedure. Il test di paternità prenatale non può essere condotto in caso di fecondazione eterologa, gravidanze gemellari, gravidanze a meno di dieci settimane o quando i presunti padri hanno stretti legami di parentela. Inoltre, il test non può essere effettuato se la mamma ha in corso una patologia tumorale o pre-eclampsia o se è stata sottoposta di recente a trasfusione sanguigna, trapianto di midollo, trapianto di organi o terapia con cellule staminali.

Per effettuare il test PaterNipt occorrono:

  • il prelievo ematico della mamma
  • il prelievo ematico del presunto padre


Tamponi Covid

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Tamponi rapidi e antigenici con refertazione immediata

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Dal lunedì al sabato presso il Laboratorio Analisi Ditonno

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    Piatto Sano "MED"

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    Consigli nutrizionali, ricette sane, bilanciate e gustose per un’estate in salute!

    “Il piatto sano «med» è un progetto di promozione della salute e corretta alimentazione, attraverso una serie di piatti gustosi e bilanciati, ispirati ai principi della dieta mediterranea e delle principali linee guida nazionali e internazionali,  si può beneficiare di vere e proprie ricette di benessere e non solo piatti in cucina, in quanto elaborate per essere complete nutrizionalmente, sazianti e gustose,  con suggerimenti anche su preparazioni comode e veloci, per un’intera settimana, con un occhio alla linea e all’ambiente! le proposte, sono anche da condividere con tutta la famiglia, grandi e piccini, per l’ufficio e per il mare….un percorso fortemente inclusivo!

    Il progetto nasce da una collaborazione tra i Centri Clinici Diagnostici Ditonno e la dott.ssa Anita Mazziotti ed è possibile usufruire di percorsi personalizzati attraverso la consulenza dietistica con la dott.ssa Mazziotti o seguendo il percorso «benessere e dimagrimento» ideato con la prof.ssa Anna Ciampolillo.

    Per informazioni e prenotazioni contattare il Centro Ditonno

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    Anticorpi neutralizzanti SARS-COV-2 S-RBD: il controllo dopo il vaccino

    Anticorpi neutralizzanti SARS-COV-2 S-RBD:
    il controllo dopo il vaccino

    • Presso il nostro laboratorio

    Presso il nostro laboratorio è possibile eseguire il dosaggio quantitativo degli ANTICORPI SARS -COV 2- S (Spike)  IgG  (RBD).

    Questo test consente una valutazione della RISPOSTA ANTICORPALE:

    • In caso di sospetto di malattia COVID 19
    • Per il monitoraggio anticorpale durante la convalescenza da Covid-19
    • In seguito alla vaccinazione.

    • Per saperne di più

    Il vaccino induce nell’organismo l’attivazione di un meccanismo di protezione: la produzione di anticorpi specifici. Questi ultimi impediscono l’ingresso del Virus responsabile del Covid-19 nelle nostre cellule, prevenendo così l’insorgenza della malattia. La proteina virale Spike è costituita da due porzioni entrambe importanti.

    • La porzione S1, che consente l’adesione del virus alle cellule bersaglio (meccanismo mediato dalla regione “RBD”, che lega il recettore cellulare ACE2).
    • La porzione S2, che consente l’ingresso del virus nella cellula.

    La vaccinazione induce nell’organismo la produzione di anticorpi in grado di neutralizzare la porzione RBD. Come tutte le risposte immunitarie indotte da vaccino, anche questa sarà “soggettiva”: vi saranno variazioni fra un paziente e l’altro in termini sia quantitativi che qualitativi ed anche tempi diversi. ll dosaggio quantitativo degli ANTICORPI protettivi specifici SARS -COV 2- S (Spike) IgG  anti-RBD consente di monitorare nel tempo la risposta immunitaria individuale in seguito alla vaccinazione, nonché la nostra protezione nei confronti del Virus.


    Tampone Covid-19

    Tampone Covid-19

    Prelievi per il Tampone Covid-19

    I prelievi per il Tampone Covid-19 proseguono nella sede di Via Quintino Sella 14 dalle ore 14.30 alle 19.30 dal lunedi al sabato
    Prenotazioni attraverso Whatsapp al numero 324 9977100 oppure telefonando al numero 080 5218105.
    Per qualsiasi informazione potrete contattarci via email a covid19@ditonno.it.

    MODULI OBBLIGATORI PER ESEGUIRE IL TAMPONE

    Si prega di compilare e stampare i moduli dell’Autocertificazione e della Privacy, insieme alla copia del Documento di riconoscimento prima di recarsi presso la struttura. In assenza di tali documenti, debitamente compilati, non sarà possibile eseguire il Tampone.

    AUTOCERTIFICAZIONE

    INFORMATIVA PRIVACY

    COPIA FRONTE/RETRO CARTA D’IDENTITA’

    Stampa una copia e portala con te

    • il laboratorio, dal maggio 2020, fa parte della Rete Regionale dei Laboratori SARS-CoV-2 (Determine Dirigenziali n. 385/20 e n. 633/20)

    • E’necessario presentarsi con la documentazione completa e compilata (compresa la copia del documento di riconoscimento).

    • Il referto sara’ pronto entro le 24 ore dall’esecuzione.
    • Il costo del tampone molecolare è di € 62,5
    • Il costo del tampone antigenico è di € 27,5


    ALEX2 Allergy Explorer

    ALEX2 Allergy Explorer

    ALEX2 Allergy Explorer

    Presso i Laboratori Ditonno è disponibile il Nuovo Test Molecolare per lo Studio Completo delle Allergie: ALEX2.

    Si tratta di un test allergologico “multiplex”, che fornisce un quadro completo della sensibilizzazione di ogni paziente, tramite un ampio pannello di allergeni disposto su un chip.

    Questo test è destinato a supportare la diagnosi di malattie allergiche e, oltre ad identificare le fonti allergeniche sensibilizzanti, fornisce un profilo molecolare completo ad alta risoluzione delle IgE.

    Il Test ALEX2 è particolarmente consigliato:

    • In caso di sintomi riferibili ad una allergia come rinite, congiuntivite, asma, orticaria, eczema, reazioni ad alimenti anche con diarrea e dolori addominali, ad insetti o al latex.
    • Quando più sintomi si associano allo stesso tempo e sono causati da diversi fattori scatenanti.
    • Nel caso di diete di restrizione senza successo e si cerchi di evitare l’esposizione agli allergeni senza riuscire a stare meglio.
    • Se in una famiglia ci sono altri che soffrono di allergia.
    • In caso di IgE totali o eosinofili elevati.
    • Per decidere di fare un vaccino per l’allergia.
    • Per fare uno screening periodico per la diagnosi precoce.
    • Nel caso di dubbio di intolleranze.


    Esame del Dna fetale (NIPT)

    Esame del Dna fetale (NIPT)

    Esame del Dna fetale (NIPT)

    Presso i Laboratori di Analisi Ditonno è possibile effettuare il Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) ovvero il test sul DNA fetale a partire da un prelievo di sangue venoso della gestante.

    Si tratta di un test di screening di nuovissima generazione che consente alle donne in gravidanza di scoprire il livello di rischio per alcune anomalie cromosomiche e genetiche del proprio feto. Il test viene preceduto da un’accurata consulenza genetica ad opera di uno specialista Genetista, volta a chiarire dubbi e a spiegare nel dettaglio tutte le caratteristiche del test genetico.

    Il Test:

    • Non è invasivo e prevede un semplice prelievo di sangue
    • Può essere fatto già alla 10° settimana di gravidanza e 5 settimane prima rispetto all’amniocentesi
    • Puo’ essere eseguito nelle gravidanze gemellari