Genetica e Biologia molecolare

Genetica e Biologia molecolare

Presso i Laboratori Ditonno è possibile effettuare indagini genetiche e di Biologia Molecolare tra cui l’analisi del Cariotipo, il test sul DNA fetale, il test per la Fibrosi Cistica, la Trombofilia, il test genetico di suscettibilità alla Celiachia e i test per l’Infettivologia. Tutti i test genetici sono preceduti da un’accurata consulenza genetica ad opera di uno specialista Genetista.

GENETICA

I laboratori Ditonno sono forniti di un laboratorio di Citogenetica che si occupa della diagnosi post natale attraverso l’analisi del Cariotipo su sangue. Il Cariotipo consente di valutare eventuali alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi.

CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO (mappa cromosomica)

Consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue venoso. L’analisi citogenetica è consigliata in alcuni casi:

  • Coppie con poliabortività;
  • Coppie consanguinee;
  • Coppie con infertilità a causa non nota;
  • Uomini con alterazioni importanti del liquido seminale;
  • Donne con amenorrea primaria, secondaria o menopausa precoce;
  • Genitori o familiari con di un soggetto con anomalie cromosomiche.

 

GENETICA PRENATALE

TEST SUL DNA FETALE (NIPT)

Presso i laboratori Ditonno è possibile effettuare il Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) ovvero  il test sul DNA fetale a partire da un prelievo di sangue venoso della gestante.

Si tratta di un test di screening di nuovissima generazione che consente alle donne in gravidanza di scoprire il livello di rischio per alcune anomalie cromosomiche e genetiche del proprio feto. Il test viene preceduto da un’accurata consulenza genetica ad opera di uno specialista Genetista, volta a chiarire dubbi e a spiegare nel dettaglio tutte le caratteristiche del test genetico.

 

BIOLOGIA MOLECOLARE

FIBROSI CISTICA

Presso il Laboratorio di Biologia Molecolare Ditonno si effettua il test per la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica. La Fibrosi Cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica ed evolutiva. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva, lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. I pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). L’unico modo per identificare i portatori è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. Il test genetico che noi proponiamo viene eseguito tenendo conto di 38 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione.

TROMBOFILIA

Le patologie cardiovascolari sono la causa principale di mortalità nei paesi Occidentali. I principali fattori di rischio come il diabete, il fumo, l’ipercolesterolemia, l’ipertensione e l’obesità non rendono ragione di tutti questi casi di malattie. In molti soggetti l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattie cardiovascolari precoce, indice quindi di una predisposizione genetica alla malattia. Pertanto negli ultimi anni si è sviluppato un interesse sempre crescente nei confronti dei potenziali marcatori genetici di rischio cardiovascolare, in modo da poter sviluppare nuove misure preventive e/o terapeutiche. Tra i vari marcatori genetici studiati nel nostro centro abbiamo selezionato 4 geni dei fattori della coagulazione: Fattore V, Fattore II, Fattore della metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR),  Fattore dell’inibitore dell’attivazione del plasminogeno   PAI-1.

CELIACHIA (HLA DQ2/DQ8)

La tipizzazione HLA nella celiachia è un test genetico di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia.La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia.

INFETTIVOLOGIA

Presso i laboratori Ditonno si eseguono indagini di infettivologia molecolare su siero, plasma, secreto biologico. Tale servizio comprende analisi qualitativa, quantitativa e genotipizzazione virale. E’ possibile  quantificare la carica virale di agenti patogeni quali il virus HBV e HCV e determinare le principali infezioni che si trasmettono sessualmente (HPV, N. gonorrhoeae, C. trachomatis, in tamponi urogenitali, urina, liquido prostatico e altri materiali biologici).

HPV GENOTIPI AD ALTO RISCHIO


L’infezione genitale da HPV è una delle malattie di eziologia virale più comuni sessualmente trasmesse (Sexually Trasmitted Diseases; STDs) a livello mondiale (dal 20% al 46% nelle donne giovani sessualmente attive in diversi paesi). Il carcinoma alla cervice uterina è la seconda neoplasia più comune che coinvolge donne in tutto il mondo e secondo dati clinici e epidemiologici c’è una chiara correlazione tra i genotipi HPV e le neoplasie cervicali. L’identificazione dei genotipi HPV (in campioni clinici come tamponi cervicali e lavaggi cervico-vaginali) è importante nella gestione del carcinoma della cervice uterina, sia come indicatore prognostico che come test di screening secondario.