Test di Predisposizione Tumorale - BRCA1/2
Test di Predisposizione Tumorale – BRCA1/2
Prevede la ricerca di mutazioni nei geni BRCA 1/2 che predispongono all’insorgenza di determinati tipi di Tumori
Nell’ambito di una forte familiarità, in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.
I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tumori di mammella e/o ovaio sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2, che normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. La presenza di alterazioni (mutazioni) di tali
geni determina la perdita del controllo che essi operano. Per questo motivo, quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o ovaio nell’arco della sua vita.
Tipo di Campione
Il test è eseguibile su prelievo ematico o su tessuti tumorali inclusi in paraffina
Tempi di refertazione
Circa 30 giorni lavorativi.
Modalità di esecuzione del test
La ricerca di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere eseguita:
- su sangue periferico: permette di evidenziare le varianti costituzionali/ereditarie, cioè trasmissibili ai figli (50% di probabilità per ogni figlio/a);
- su DNA estratto da tessuti tumorali inclusi in paraffina: è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle costituzionali (germinali).
Il test si basa sulla nuova tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (NGS) e permette di analizzare l’intera sequenza dei geni BRCA1 e BRCA2 al fine di rilevare piccole variazioni della sequenza del DNA (singoli cambiamenti nucleotidici, delezioni/inserzioni di poche paia di basi). L’identificazione di un’alterazione patogenetica viene sempre confermata con una seconda metodica (sequenziamento di tipo Sanger). Inoltre mediante l’analisi MLPA (Multiplex Ligation Probe dependent Amplification), è possibile identificare la presenza di grandi delezioni e duplicazioni geniche non rilevabili con la metodica “NGS”, aumentando la sensibilità del detection rate.
Test di Paternità
Test di Paternità
Prevede lo studio di marcatori genetici per stabilire la paternità di un soggetto sia in fase PRE- NATALE che POST-NATALE
Il genoma di un qualsiasi individuo, è ereditato per metà dalla madre e per metà dal padre. Grazie all’uso di tecniche di genetica all’avanguardia, è possibile ricavare precise informazioni sull’eredità genetica e sui rapporti di parentela biologica.
Il test di paternità prevede lo studio di 3 campioni appartenenti a madre, figlio e presunto padre. L’esame può essere eseguito anche in assenza della madre, confrontando il DNA di figlio e presunto padre. Il test genetico prevede lo studio di almeno 15 loci più l’amelogenina, per definire il profilo genetico dei soggetti in esame. Si utilizzano kit commerciali riconosciuti dalla comunità dei genetisti forensi a livello internazionale. Il test di paternità può essere condotto per uso:
Conoscitivo
- garantendo totale riservatezza e anonimato
Legale
- è obbligatoria la presenza di entrambi i genitori e di un responsabile della struttura per effettuare il prelievo del campione biologico.
La metodica prevede l’estrazione di DNA dal materiale biologico (tampone buccale, sangue, etc…) e la successiva analisi di 25 sequenze STR (ovvero sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche) localizzate su diversi cromosomi.
Grande novità, il test è eseguibile anche in fase PRE-NATALE!
La tecnologia dello SNP array si basa su un tipo di mutazione di una singola base nel genoma che è presente in maniera molto frequente nell’uomo: per questo è facilmente rilevabile e offre l’informazione necessaria per determinare la paternità. PaterNipt si effettua tramite un semplice prelievo di sangue della madre e del presunto padre. Trattandosi di un test prenatale per effettuare il calcolo della paternità, PaterNipt si basa sulla rilevazione del DNA libero del feto presente nel circolo sanguigno della madre a partire dalla decima settimana, in una percentuale che va dal 3% al 15%. Questo test è sicuro al 100% sia per la madre che per il bambino, eliminando i rischi di aborto dovuti a metodi invasivi come la Villocentesi (prelievo dei villi coriali) o l’Amiocentesi (prelievo di liquido Amniotico). Come noto, il DNA fetale viene degradato dopo che la gestante ha partorito, quindi non vi è il pericolo di una diagnosi sbagliata dovuta a precedenti gravidanze.
Comparato ad altre procedure, il test di paternità prenatale è molto più semplice e non necessita di complicate procedure. Il test di paternità prenatale non può essere condotto in caso di fecondazione eterologa, gravidanze gemellari, gravidanze a meno di dieci settimane o quando i presunti padri hanno stretti legami di parentela. Inoltre, il test non può essere effettuato se la mamma ha in corso una patologia tumorale o pre-eclampsia o se è stata sottoposta di recente a trasfusione sanguigna, trapianto di midollo, trapianto di organi o terapia con cellule staminali.
Per effettuare il test PaterNipt occorrono:
- il prelievo ematico della mamma
- il prelievo ematico del presunto padre