Test di Predisposizione Tumorale – BRCA1/2

Prevede la ricerca di mutazioni nei geni BRCA 1/2 che predispongono all’insorgenza di determinati tipi di Tumori

Nell’ambito di una forte familiarità, in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tumori di mammella e/o ovaio sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2, che normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. La presenza di alterazioni (mutazioni) di tali
geni determina la perdita del controllo che essi operano. Per questo motivo, quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o ovaio nell’arco della sua vita.

Tipo di Campione

Il test è eseguibile su prelievo ematico o su tessuti tumorali inclusi in paraffina

Tempi di refertazione

Circa 30 giorni lavorativi.

Modalità di esecuzione del test

La ricerca di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere eseguita:

  • su sangue periferico: permette di evidenziare le varianti costituzionali/ereditarie, cioè trasmissibili ai figli (50% di probabilità per ogni figlio/a);
  • su DNA estratto da tessuti tumorali inclusi in paraffina: è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle costituzionali (germinali).

Il test si basa sulla nuova tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (NGS) e permette di analizzare l’intera sequenza dei geni BRCA1 e BRCA2 al fine di rilevare piccole variazioni della sequenza del DNA (singoli cambiamenti nucleotidici, delezioni/inserzioni di poche paia di basi). L’identificazione di un’alterazione patogenetica viene sempre confermata con una seconda metodica (sequenziamento di tipo Sanger). Inoltre mediante l’analisi MLPA (Multiplex Ligation Probe dependent Amplification), è possibile identificare la presenza di grandi delezioni e duplicazioni geniche non rilevabili con la metodica “NGS”, aumentando la sensibilità del detection rate.